The Lancet Oncology
Включение данных о генетическом полиморфизме в клиническое ведение больных раком молочной железы
Integration of polymorphic data into the clinical management of breast cancer
Pavol Zubor, Karol Dokus, Karol Kajo, Jan Danko. Department of Obstetrics and Gynecology (PZ, KD, JD) and Department of Pathology (KK), Jessenius Medical Faculty, Comenius University, Martin, Slovakia
Lancet Oncology 2008; 9: 1121
Рак молочной железы является наиболее распространенным злокачественным заболеванием у женщин [1]. Колебания частоты заболеваемости раком молочной железы в разных популяциях указывают на роль различных этиологических факторов. К числу биологических факторов, определяющих риск развития заболевания, относятся генетические особенности, акушерско-гинекологический анамнез, гормональные эффекты, предрасположенность организма к заболеванию и изменения в иммунном ответе.
На проявления заболевания также влияют динамика развития культур, социодемографические различия и особенности поведения [2]. Результаты недавно проведенного популяционного исследования указывают на многочисленные полиморфизмы, ассоциированные с риском развития рака молочной железы и выживаемостью [3]. Хотя наиболее изученными являются мутации генов BRCA, TP53, PTEN или CHEK2, высокая частота однонуклеотидных полиморфизмов — SNP (single nucleotide polymorphisms) среди населения в целом свидетельствует о том, что такие мутации участков генов представляют бóльший общий риск [4, 5]. В связи с этим увеличилось число исследований, посвященных изучению комбинаций генетических маркеров (включая SNP), которые можно использовать для расчета риска рака молочной железы.
