The Lancet Neurology
Спорадическая атаксия с дебютом во взрослом возрасте: классификация и диагностические критерии
Sporadic ataxia with adult onset: classification and diagnostic criteria
У большинства пациентов с прогрессирующей атаксией, начинающейся во взрослом возрасте, признаки заболевания появляются при отсутствии сведений о семейной предрасположенности. Определить нозологическую форму и установить точный диагноз у таких пациентов сложно, так как дифференциальный диагноз включает весь спектр ненаследственных и генетических причин атаксии. Существует множество возможных причин приобретенной атаксии, включающий хроническое употребление алкоголя, воздействие других токсических факторов, иммуноопосредованное воспаление, дефицит витаминов, хроническое отложение железа в лептоменингеальной оболочке, приводящие к развитию поверхностного сидероза, а также хронические инфекции ЦНС. В основе спорадических случаев атаксии у взрослых также могут лежать мутации отдельных генов. Кроме того, причиной атаксии могут быть спорадические случаи таких дегенеративных заболеваний, как множественная системная атрофия мозжечкового типа или спорадическая атаксия неизвестной этиологии с дебютом во взрослом возрасте. Определение клинических критериев и описание характерных МРТ-признаков значительно облегчает своевременное распознавание спорадических атаксий на ранней стадии заболевания. Кроме того, в настоящее время выявлены специфические серологические и генетические маркеры, позволяющие установить диагноз во многих случаях.
Введение
Слово «атаксия» дословно означает «отсутствие порядка» и характеризует клинический синдром нарушения координации движений. Термин «атаксия» также применяют для обозначения группы специфических дегенеративных заболеваний нервной системы, основным проявлением которых служат клинические признаки атаксии [1]. Атаксии представляют гетерогенную группу заболеваний, включающую как генетически детерминированные состояния, так и заболевания, не имеющие наследственной основы. Точное число атаксий не известно, но предполагается существование не менее 50 (возможно, до 100) различных видов атаксий, каждый из которых имеет отличительную наследственную или молекулярную этиологию [2–5]. В соответствии с современной классификацией, основанной на этиологии поражения, атаксии можно разделить на три основные группы: 1) приобретенные, связанные с экзогенными или эндогенными ненаследственными факторами; 2) наследственные; 3) ненаследственные дегенеративные.
В связи с гетерогенностью этих состояний установление правильного клинического диагноза атаксий вызывает затруднения. У пациентов с ранним (до 25 лет) дебютом заболевания, имеющих здоровых родителей, наиболее вероятен аутосомно-рецессивный тип наследования. Соответственно, в схему обследования в этих случаях должны быть включены генетические и биохимические методы диагностики атаксий с аутосомно-рецессивным типом наследования [4]. Семейный характер заболевания с поражением последующих поколений позволяет предполагать аутосомно-доминантный тип наследования спиноцеребеллярной атаксии (СЦА). Диагноз может быть уточнен с помощью молекулярно-генетических исследований на выявление различных типов СЦА [2, 6]. Однако в практике взрослого невролога наиболее распространенные и трудные для диагностики ситуации — дебют спорадического заболевания, проявляющегося атаксией, во взрослом возрасте, обычно после 40 лет [7]. В этих случаях для установления правильного диагноза необходимо исключать практически весь спектр ненаследственных и наследственных причин атаксии. В рамках данного обзора рассмотрены различные категории заболеваний, приводящих к возникновению спорадических случаев атаксии с дебютом во взрослом возрасте, с особым акцентом на их клинических признаках и диагностических критериях. Лечение будет упоминаться только в контексте зависимости терапевтических подходов от специфической этиологии заболевания.
