The Lancet Neurology

Редкие заболевания: экзамен для общества и здравоохранения

Шатилло А.В., старший научный сотрудник отдела детской психоневрологии и клинической нейрогенетики Института неврологии, психиатрии и наркологии НАМН Украины

Волошин П.В., директор Института неврологии, психиатрии и наркологии НАМН Украины, главный редактор The Lancet Neurology, Украинское издание

Крушинский О.В., исполнительный редактор журнала The Lancet Neurology, Украинское издание

 

В этом номере журнала The Lancet Neurology, Украинское издание мы публикуем перевод второй части обзора, посвященного одному из редких заболеваний — мышечной дистрофии Дюшенна (МДД)[1].

В двух частях обзора даны самые современные рекомендации по диагностике МДД, а также представлена тактика ведения в отношении всех значимых медицинских и социальных аспектов заболевания. Публикация этих рекомендаций в англоязычном журнале The Lancet Neurology несколькими месяцами ранее [1, 2] была с огромным интересом встречена всем мировым неврологическим сообществом, поскольку проблема редких заболеваний остро стоит не только в нашей стране, но и во всем мире. Недаром многие редкие заболевания (rare diseases) часто называют «заболевания-сироты» (orphan diseases).

Для украинских специалистов этот обзор интересен, прежде всего, как пример систематического, всеобъемлющего и скоординированного подхода к решению сложной проблемы. Причем характерными особенностями представленного подхода являются использование строгой методологии, эффективное взаимодействие государства, общественных организаций и профессионалов-экспертов, а также интернациональный характер усилий.