The Lancet Neurology

Диагностика и ведение мышечной дистрофии Дюшенна. Часть 1: диагностика, фармакотерапия и психосоциальная помощь

Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and pharmacological and psychosocial management

 

Katharine Bushby, Richard Finkel, David J. Birnkrant, Laura E. Case, Paula R. Clemens, Linda Cripe, Ajay Kaul, Kathi Kinnett, Craig McDonald, Shree Pandya, James Poysky, Frederic Shapiro, Jean Tomezsko, Carolyn Constantin; DMD Care Considerations Working Group

Lancet Neurol 2010; 9: 77–93

 

Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) — тяжелое прогрессирующее заболевание, распространенность которого составляет 1 случай на 3600–6000 мальчиков, рожденных живыми. Несмотря на существование руководств по различным аспектам МДД, всеобъемлющих клинических рекомендаций по ведению больных в настоящее время нет.

 Для создания таких рекомендаций при помощи метода определения целесообразности оценок или вмешательств, разработанного корпорацией RAND и Калифорнийским университетом (Лос-Анджелес) (RAND Corporation–University of California Los Angeles Appropriateness Method), Центрами по контролю и профилактике заболеваний, США (US Centers for Disease Control and Prevention — CDC) были отобраны 84 клинициста. Рабочая группа по изучению вопросов оказания помощи при МДД (DMD Care Considerations Working Group) оценивала показатели и вмешательства, которые применяются при ведении МДД в сферах диагностики, гастроэнтерологии и диетологии, реабилитации, а также нейромышечные, психосоциальные, сердечно-сосудистые, респираторные, ортопедические и хирургические аспекты МДД. Эти рекомендации, представленные в двух частях, рассчитаны на широкий круг практикующих специалистов, оказывающих помощь больным МДД. Рекомендации дают основу для распознавания мультисистемных первичных проявлений и вторичных осложнений МДД, а также для организации скоординированной многопрофильной помощи. В первой части данного обзора мы описываем методы, использованные для создания рекомендаций, общие перспективы в отношении оказания помощи больным МДД, фармакотерапии и психосоциальной помощи.