В результате проведения полногеномных исследований ассоциации обнаружено, что соматические мутации гена IDH1 (который кодирует изоцитратдегидрогеназу-1 — фермент, участвующий в цикле лимонной кислоты), встречающиеся примерно в 12% случаев глиобластом (ГБМ), по-видимому, позволяют отличать их от новообразований (так называемых вторичных ГБМ), развившихся из уже существующих низкозлокачественных глиом. В исследовании 445 новообразований центральной нервной системы (ЦНС) и 494 — другой локализации, около 70% астроцитом, олигодендроглиом и вторичных ГБМ II и III стадии (по классификации Всемирной организации здравоохранения) содержали мутации в виде замены одной из аминокислот на аргинин в положении 132 гена IDH1 или аналогичной замены на аргинин в положении 172 гена IDH2 [1]. Эти мутации преимущественно обнаруживались в низкозлокачественных новообразованиях, и их наличие ассоциировалось с более благоприятными исходами, чем те, которые отмечались у пациентов со сходными новообразованиями, не содержавшими подобных мутаций. В ходе дополнительных исследований было обнаружено, что эти мутации снижают активность вышеуказанного фермента и проявляют доминантный негативный эффект, приводящий к повышению концентрации индуцируемого гипоксией фактора-1α (hypoxia inducible factor 1α), способствующего опухолевому росту в условиях гипоксии [2].