The Lancet Neurology
Двигательные расстройства: углубление представлений о механизмах и надежды на лечение
Movement disorders: insights into mechanisms and hopes for treatment
Christian Wider, Zbigniew K Wszolek. Department of Neurology, Cannaday Building 2E, Mayo Clinic, 4500 San Pablo Road, Jacksonville, Florida 32224, USA
Lancet Neurol 2009; 8(1): 8–10
На протяжении всего 2008 г. мы наблюдали значительный прогресс в нашем понимании молекулярных и генетических механизмов, имеющих значение в этиологии как семейных, так и спорадических форм паркинсонизма и других двигательных расстройств. Эти знания являются чрезвычайно важными для прилагаемых нами усилий в области профилактики и лечения. Наряду с результатами длительных клинических испытаний, эти открытия помогут клиницистам определять наилучший метод лечения пациентов с двигательными расстройствами.
Важность генетических аспектов при болезни Паркинсона (БП) была установлена в течение последнего десятилетия в результате открытия пяти генов, которые причинно связаны с развитием семейных форм данного заболевания. Однако эффекты указанных генов при спорадической форме заболевания все еще являются предметом споров. В прошедшем году был идентифицирован вариант c.4883G>C (p.R1628P) гена киназы-2 с обогащенными лейцином повторами (LRRK2) как фактор риска развития БП (отношение шансов 1,84) в популяции этнических китайцев (1079 пациентов с БП, 907 лиц контрольной группы) [1]. Это открытие еще больше углубляет наши представления о роли специфических вариантов гена LRRK2 (p.R1441G, p.R1441C, p.G2019S и p.G2385R) при спорадической форме БП. Такие широко распространенные, но относительно слабые (ОШ <2) генетические факторы риска, как варианты p.R1628P и p.G2385R, в будущем могут иметь большое значение, по мере того, как мы будем продвигаться в эру «персонализированной» медицины. В дополнение к мутациям, вызывающим паркинсонизм с менделевским типом наследования, наличие генетических вариантов и гаплотипов, кодирующих α-синуклеин (SNCA) и тау-белок, связанный с микротрубочками (MAPT), ассоциировалось с повышенным или сниженным риском развития спорадической формы БП.
