The Lancet Neurology
Нейромышечные заболевания: достижения в лечении
Neuromuscular diseases: therapeutic advances
Robert G Miller. California Pacifi c Medical Center, 2324 Sacramento Street, San Francisco, CA 94115, USA
Lancet Neurol 2008; 7(1): 12–14
Любые достижения в выявлении причин или в разработке лечения нейромышечных заболеваний чрезвычайно актуальны. 2007 г. ознаменовался некоторыми достижениями и, в частности, в понимании бокового амиотрофического склероза (БАС), тяжелой миастении и болезни Помпе. Генетические особенности БАС раскрывались медленно. Мутации гена, кодирующего медноцинковую супероксиддисмутазу (SOD1), выявляют у 2% больных БАС, и обнаружение этого факта привело к разработке модели БАС у мышей.
В небольшом количестве семей выявлена связь с болезнью двигательного нейрона еще пяти генов (алсина — alsin; динактина 1 — dynactin 1; ангиогенина — angiogenin; сенатаксина — senataxin; везикуло-ассоциированного протеина В — vesicle-associated protein B).
