Therapia

Особливості сучасної діагностики хронічного обструктивного захворювання легень. Клінічні фенотипи

О.К. Форманчук, канд. мед. наук, Військово-медичний клінічний центр Західного регіону

Покращання стану здоров'я людини є одним з головних соціальних завдань [4]. Його вирішення потребує нової систематики захворювань і створення медицини, що враховує їхні причини і стан здоров'я хворого [46]. Задекларовано перехід від реактивної медицини, яка починається з лікування хворого, до так званої 4Р-медицини — медицини передбачуваної (predictive), профілактичної (preventive), персоналізованої (personalized) та особистої участі пацієнта (participatory) [30]. 4Р-медицина передбачає реалізацію нових технологічних рішень на базі інформаційних технологій, автоматизації тестування, клітинних, імунних і регенеративних технологій, з урахуванням індивідуальних особливостей організму суб'єкта і ризиків розвитку захворювань, а також інноваційної фармації [48].

Вивчення біологічних систем в цілісному організмі дозволить створити системну медицину, в якій об'єднання геноміки і генетики дасть змогу ідентифікувати гени захворювань. Це забезпечить виділення окремих підтипів захворювань і стратифікацію у пацієнтів різних фенотипів, які сприятимуть створенню нового підходу до синтезу таргетних препаратів. Інтеграція соціальних мереж активних пацієнтів, великих обсягів даних та їхня аналітика зосередять медицину на окремій людині. Медицина стане профілактичною і буде приділяти все більше уваги оздоровленню, що дасть змогу також діагностувати можливі захворювання в ранніх стадіях, активно впливати на них ще до появи симптомів і попереджати їхній розвиток, тобто покращувати стан здоров'я людської спільноти [23].

Покращити стан здоров'я населення може рання діагностика найпоширенішого хронічного обструктивного захворювання легень (ХОЗЛ). На сьогодні його поширеність серед населення віком 40 років і старше в розвинених країнах світу перебуває на рівні 8–10%, а в країнах, що розвиваються, вона істотно відрізняється і може становити 20–30% [13, 26]. Значно поглиблюють проблему діагностики комплексність ХОЗЛ, а також його значна гетерогенність, яка зумовлена взаємодією генетичної схильності і чинників навколишнього середовища [2, 22, 33].

У розвитку ХОЗЛ важливу роль відіграють генетичні чинники, зміни яких проявляються різноманітними ознаками [19, 45]. Покращити діагностику ХОЗЛ можна шляхом визначення генетичних (молекулярних) чинників і клінічних фенотипів [17]. Натепер проводиться багатоцентрове дослідження асоціацій геномних варіантів і фенотипових ознак (COPDGene) [24]. Загальногеномний пошук асоціацій (GWAS) виявив гени, які зумовлюють схильність до розвитку ХОЗЛ, а також пов'язані з результатами спірометрії та емфіземою легень (ЕЛ) [18–20]. Довгостроковою метою проекту є проведення аналізу цілісного геному всієї когорти. У визначенні генетичних чинників ХОЗЛ фундаментальним має стати вибір відповідного клінічного фенотипу [44]. Це може стати основою для розробки більш ефективних методів лікування і персоналізованої терапії [1, 34].

Фенотип визначають як одну ознаку або комбінацію ознак захворювання, що характеризує відмінність окремих пацієнтів з ХОЗЛ і стосується клінічно важливих наслідків — симптомів, загострень, відповіді на терапію, швидкості прогресування недуги або настання смерті [8]. Адаптоване до ХОЗЛ поняття фенотипу сприяє розробці як прогностичних, так і терапевтичних критеріїв для індивідуалізації лікування залежно не лише від тяжкості обструкції, а й зумовлених іншими клінічними ознаками [12].

Розмежування пацієнтів з обструктивною патологією почалося з 50-х років минулого століття, коли були виокремлені дві підгрупи хворих: «pink and puffer» («рожеві пихтячі») з ЕЛ, нормальною масою тіла і насиченням крові киснем та «blue bloaters» («сині набряклі») з хронічним бронхітом (ХБ), надмірною масою тіла і гіпоксемією. На сьогодні таке розмежування втратило свою актуальність [14]. Втім, зберігається інтерес до врахування симптомів, показників легеневої функції, біомаркерів і даних рентгенографії для ідентифікації різних ознак ХОЗЛ і прогнозування його перебігу [35]. Науковці з Великобританії розробили теорію («британська гіпотеза»), згідно з якою бронхіальна астма, ХБ та ЕЛ визнані патофізіологічно окремими хворобами [44]. Учені з Нідерландів сформулювали теорію («голландська гіпотеза»), відповідно до якої бронхіальна астма тісно пов'язана з ХБ та ЕЛ і всі три нозології є фенотипами єдиного захворювання [42]. На ґрунті цих теорій досі продовжуються дискусії щодо самостійності ХОЗЛ як нозологічної форми.

Гетерогенність ХОЗЛ, яка не залежить від тяжкості обструкції, набуває все більшого визнання [8, 10].

 

(...)

Полностью статью читайте в печатной версии журнала

 

Для оформления редакционной подписки на журнал Therapia вы можте самостоятельно скачать,  заполнить, оплатить и выслать нам купон-заказ и квитанцию (АКЦИЯ!)

а можете позвонить или написать в наш отдел подписки:

Виктория Мартыненко, Инна Дмитриева тел.: +38 (044) 498-06-73,

e-mail: trade@umb.com.ua,  dmitrieva@umb.com.ua